“患兒的基因檢測報告出來了，確診希特林蛋白缺乏癥�！�2月13日晚，福州市第一醫院兒科主任、福建省勞動模范嚴爭給記者發來信息。這是她第二次與這種罕見病“狹路相逢”，相比十幾年前的坎坷與艱難，這次的確診過程堪稱“順利”。 嚴爭出身于醫學世家，1987年畢業后，由于喜愛孩子，她選擇留在兒科，并于2006年建立醫院新生兒科，深耕新生兒罕見病、危重癥、疑難病領域。 新生兒搶救分秒必爭，正如嚴爭的性格，快人快語，連走路都很快。 從醫近40年，嚴爭跟很多絕望的家庭并肩站在一起，陪伴無數垂危的小生命“闖關”。 再遇“希特林癥” 2010年，一位新生兒因為黃疸嚴重被轉診至福州市第一醫院，半天后病情加重而夭折，嚴爭深感惋惜。兩年后，同一位產婦再次找到她，其第二胎再次出現了同樣的癥狀。 這一回，嚴爭開始疑惑，仔細檢查后她發現，除了黃疸，孩子還存在肝、脾腫大，直接膽紅素升高，并不像是普通生理性黃疸。那么是什么原因導致的呢？ 那段時間，嚴爭一下班就埋進資料和文獻中。終于，她查到廣州一家醫院曾收治過癥狀類似的病例，便委托同學將患兒的血液帶去檢測，最終的結果指向“希特林蛋白缺乏癥”，一種罕見的遺傳代謝病�！叭绻患皶r確診、對癥治療，肝硬化會危及生命�！� 這已不是嚴爭第一次與罕見病狹路相逢。 早些年，在臨床中，常有新生兒不明原因死亡；高危兒保門診里，頻現無法確診的病例。生命的流逝讓嚴爭難過，也讓她燃起了探索的斗志。 2013年，以“希特林蛋白缺乏癥”為起點，她和同事開始攻克“新生兒高膽紅素血癥發病機制”。2015年，她建立了“嚴爭勞模工作室”，帶領團隊從臨床診療技術、科研教學等方面，展開對罕見病、危重癥、疑難雜癥的研究�；驒z測動輒花費上萬元，很多家庭難以承受。為此，嚴爭和同事爭取到課題基金，讓罕見病患兒可以免費接受檢測。 今年1月，又一位患有“希特林蛋白缺乏癥”的孩子走進門診時，嚴爭很快就識別了出來。經過治療，目前孩子的肝、脾開始縮小，黃疸明顯消退。 “十幾年前，這種病只能藥物控制，現在通過喝特殊奶粉，患兒可以過上正常人的生活”。嚴爭很欣慰，越來越多的疑難罕見病正從“無法診斷”到“有藥可治”。 “破案”樂趣無窮 同事們常開嚴爭的玩笑，說她遇到疑難雜癥就“兩眼放光”。嚴爭笑著承認，“找病因的過程就像‘破案’，揭開謎底的那一刻，是作為醫生最有成就感的時刻�！庇龅皆\斷不明的病人，她就把病歷打印下來，帶回家慢慢琢磨�！安∏殡m然復雜，但一定有蛛絲馬跡�！� 去年，一位患兒因“心律失�！比朐�，在胎兒B超診斷中一直被判定為“早搏”。然而，孩子不久便出現了嚴重心衰癥狀，血氧一直往下掉，“案情”撲朔迷離。 嚴爭仔細推敲后發現，心電圖指向的不是早搏，而是房室傳導阻滯，其誘因是較為少見的“新生兒狼瘡綜合征”。經過檢查，她的猜想被驗證，為后續治療贏得了先機…… 一談起接診過的病人，嚴爭就打開了話匣子。兒科又被稱為“啞科”，患兒無法表達自己的疼痛和感受，這讓“破案”的過程頗為波折，但嚴爭樂在其中。 作為老師，嚴爭把“破案”的故事帶到了福建醫科大學的課堂上。一個個病例生動而鮮活，她講得盡興，學生聽得入味，課堂上經常響起掌聲。 寫思路、集體討論……在科室里，嚴爭引導更多年輕醫生走上了“破案”之旅�！昂芏鄷r候，醫學并不是多么高精尖的技術，能否找到癥結所在，考驗的是耐心、細心與愛心�！眹罓幷f。 門診里的“戰友情” 高危兒保門診里，嚴爭是“主心骨”般的存在。在這間診室，面對孩子未知的未來，為人父母的喜悅常被焦慮和恐懼沖淡，有的家長當著她的面泣不成聲�！安灰胩�，沒什么可怕的，我陪你一起戰斗！”嚴爭的熱忱和專業總能給人勇氣。 患者多得顧不過來時，她會讓病情棘手的患兒家長留下電話，晚上空閑時打過去跟對方聊聊。記者采訪時，有家長領著出院的小患者來她辦公室道謝，嚴爭熱情地迎上去：“記得來復查，有問題隨時找我�！� 從驚心動魄的搶救，到出院后每個月的隨訪，嚴爭護佑無數患兒闖過難關。見證并陪伴孩子們的成長，也讓她和很多家庭建立了“戰友情”。對于這位值得托付和信賴的“嚴主任”，有的家長直到孩子十七八歲，遇到難題仍來找她�！拔覜]有執照，可不敢再給你看了�！彼蛉ぜ议L，卻還是幫忙聯系了其他科室的醫生。 當醫生近40年，讓嚴爭動容的瞬間還有很多。2021年出生的三胞胎早產兒，臟器發育極不成熟，在醫院度過了呼吸關、感染關、喂養關。出院后，媽媽經常發來孩子的視頻和寫真�！翱粗麄兘】党砷L，我心里也感到非常幸福�！眹罓幷f。 每年一次的“早產兒回娘家”活動上，很多家長帶著孩子回來看望她。一位患兒母親在發言中由衷地說：“我從嚴主任這里知道，醫患關系，原來如此簡單而又溫暖�！弊谂_下的嚴爭一邊笑得燦爛，一邊紅了眼眶。 采訪手記 熱愛可抵歲月漫長 陳曦 嚴爭一頭利落短發、嗓音洪亮、來去如風。跟她打過交道的人，很難不被她的率直和熱忱所感染。但在采訪中，更打動我的，是她旺盛的探索欲和對醫學事業由衷的熱愛。 雖然已是新生兒重癥領域的“資深專家”，但嚴爭依然步履不停。疑難罕見病患兒往往輾轉幾家醫院無法確診，到了嚴爭這里，她不肯放過任何一點線索，“案子”破了就能挽救稚嫩的生命，這種“誘惑”讓她廢寢忘食、甘之如飴。 可能因為出身醫學世家，她對這個職業有一種與生俱來的信仰；可能因為兒科領域還有太多“未解之謎”，所以她分秒必爭，想要做得更多……這份熱愛正傳遞給更多的學生和后輩。 作為科室的“主心骨”，嚴爭幾乎24小時待命；大搶救說來就來，連軸轉是常事；父母和丈夫都是醫生，即便過年，一家人也很難吃上團圓飯……做醫生“苦”的部分，嚴爭很少提，因為在她眼中，樂遠大于苦。 醫路四十載，唯有熱愛可抵歲月漫長。 |
GMT+8, 2023-4-21 14:36
